бесплатная справочная служба:
СМС-сервис:
+7(917) 287-00-03
СМС-сервис
Отправьте СМС с названием Вашего города, специальностью врача или медицинской услугой

Диагностическая панель Наследственные моногенные заболевания и состояния в Москве

предлагается в 1 медцентре города

Услуги:

Абиотрофия сетчатки,тип Франческетти ген ABCA4 ч.м.
Альбинизм глазокожный ген OCA2 м.
Альбинизм глазокожный ген TYR м.
Амавроз Лебера ген CRB1 м.
Амавроз Лебера ген CRX м.
Амавроз Лебера ген LCA5 м.
Амавроз Лебера ген LRAT м.
Амавроз Лебера ген RPE65 м.
Анемия Даймонда-Блекфена ген RPS19 м.
Арахнодактилия контрактурная врожденная ген FBN2 м.
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка ген SCN5A м.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) ген MYH3 ч.м.
Атаксия Фридрейха ген FXN м.
Атаксия Фридрейха ген FXN ч.м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) ген SLC26A2 м.
Атрофия зрительного нерва OPA1м.
Атрофия зрительного нерва ген OPA3 м.
Атрофия зрительного нерва ген TMEM126A м.
Атрофия зрительного нерва Лебера мтх-ДНК 12 ч.м.
Атрофия зрительного нерва Лебера мтх-ДНК 3 ч.м.
Атрофия зрительного нерва с глухотой ген OPA1 "горяч." уч.м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром ген TNFRSF6 "горяч."уч.м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром ген TNFRSF6 м.
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м.
Ахондрогенез ген SLC26A2 м.
Ахондрогенез,тип II ген Col2A1 м.
Ахондроплазия ген FGFR3 ч.м.
Ахроматопсия ген CNGB3 м.
Боковой амиотрофический склероз ген ALSIN м.
Боковой амиотрофический склероз ген FIG4 м.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.
Болезнь Бесна ген BEST1 м.
Болезнь Вильсона-Коновалова ген ATP7B м.
Болезнь Вильсона-Коновалова ген ATP7B ч.м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца ген PANK2 м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца ген PANK2 ч.м.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера ген PRNP м.
Болезнь Гиршпрунга ген EDNRB м.
Болезнь Гиршпрунга ген NTRK1 м.
Болезнь Гиршпрунга ген ZEB2 м.
Болезнь Гиршпрунга экзоны 10,11,13,14,15 гена RET
Болезнь Коудена ген PTEN м.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба ген PRNP м.
Болезнь Лермитт-Дуклос ген PTEN м.
Болезнь Нори ген NDP м.
Болезнь периодических мышечных спазмов ген CAV3 м.
Болезнь Помпе ген GAA м.
Болезнь Унферрихта-Лундборга ген CSTB м.
Болезнь Унферрихта-Лундборга ген CSTB ч.м.
Болезнь Штаргардта ген ABCA4 ч.м.
Болезнь Штаргардта ген CNGB3 м.
Болезнь Штаргардта ген ELOVL4 "горяч." уч.м.
Брахидактилия тип В1 ген ROR2 м.
Булезный эпидермолиз ген KRT5 м.
Булезный эпидермолиз ген LAMB3 "горяч." уч.м.
Булезный эпидермолиз ген LAMB3 без "горяч." уч.м.
Велокардиофациальный синдром ген ТВХ1 м.
Врожденная нечувствительность боли с ангидрозом(врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом,HSAN4,CIPA) ген NTRK1 м.
Гемофилия ген фактора IX при гемофилии В м.
Гилеофизическая дисплазия ген ADAMTSL2
Гилеофизическая дисплазия ген FBN1 м.
Гипер-IgD синдром ген MVK "горяч." уч.м.
Гипер-IgD синдром ген MVK м.
Гипер-IgM синдром ген CD40LG м.
Гиперкалиемический периодический паралич ген SCN4A м.
Гиперкалиемический периодический паралич экзоны 13 и 24 гена SCN4A м.
Гиперкератоз ген KRT1 м.
Гиперкератоз ген KRT9 м.
Гипертрофическая кардиомиопатия ген CAV3 м.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина ген GCH1 м.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина ген PTS м.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина ген QDPR м.
Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12,18,19 гена SCN4A м.
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит ген PHEX м.
Гипохондроплазия ген FGFR3 ч.м.
Глаукома врожденная ген CYP1B1 м.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера) ген CYP1B1 м.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера) ген MYOC м.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа ген HNF1B м.
Голопрозэнцефалия ген SHH м.
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) ген ACADM ч.м.
Дефицит карнитина системный первичный ген SLC22A5 м.
Диастрофическая дисплазия ген SLC26A2 м.
Дилятационная кардиомиопатия ген DES м.
Дилятационная кардиомиопатия ген EYA4 м.
Дилятационная кардиомиопатия ген FKTN м.
Дилятационная кардиомиопатия ген LMNA м.
Дилятационная кардиомиопатия ген SCN5A м.
Дилятационная кардиомиопатия ген SGCD м.
Дилятационная кардиомиопатия ген TAZ м.
Дилятационная кардиомиопатия ген TNNT2 м.
Дисплазия Книста ген Col2A1 м.
Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5,дистальная спинальная амиотрофия) ген GARS м.
Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5,дистальная спинальная амиотрофия) экзон 3 гена BSCL2 м.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы ген IGHMBP2 м.
Дистальная спинальная амиотрофия,врожденная,непрогрессирующая ген TRPV4 "горяч." уч.м.
Дистрофия роговицы ген CHST6 м.
Дистрофия роговицы ген COL8A2 м.
Дистрофия роговицы ген SLC4A11 м.
Идиопатическая желудочковая тахикардия ген SCN5A м.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией ген ВТК
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
Ихтиоз вульгарный ген FLG ч.м.
Ихтиоз ламеллярный ген TGM1 м.
Катаракта ген CRYAA м.
Катаракта ген CRYAB м.
Катаракта ген CRYBA1 м.
Катаракта ген CRYBB1 м.
Катаракта ген CRYGC м.
Катаракта ген CRYGD м.
Катаракта ген GJA3 м.
Катаракта ген GJA8 м.
Катаракта ген MIP м.
Костная гетероплазия прогрессирующая ген GNAS м.
Краниометафизарная дисплазия ген ANKH "горяч."уч.м.
Краниометафизарная дисплазия ген ANKH м.
Краниосиностоз ген MSX2 м.
Ларинго-онихо-кутанный синдром экзон 39 гена LAMA3 м.
Лейкодистрофия гипомиелиновая ген GJC2 м.
Лимфедема ген FLT м.
Лимфедерма наследственная ген GJC2 м.
Липодистрофия ген BSCL2 м.
Липодистрофия ген LMNA "горяч." уч.м.
Липодистрофия ген LMNA м.
Макулярная дистрофия ген PRPH2 м.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией экзоны 8,9 гена LMNA м.
Мевалоновая ацидурия ген MVK м.
Метгемоглобинемия ген DIA1 м.
Метгемоглобинемия ген DIA1 ч.м.
Метилглутаконовая ацидурия ген ОРА3 м.
Мигрень,семейная гемиплегическая ген CACNAIA м.
Микрофтальм изолированный ген GDF6 м.
Микрофтальм с катарактой ген CRYBA4 м.
Миоклоническая дистония ген SGCE м.
Миопатия врожденная ген ITGA7 м.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон ген SEPN1 м.
Миотоническая дистрофия ген DMPK ч.м.
Миотоническая дистрофия ген ZNF9 ч.м.
Миотония Томсена/Беккера ген CLCN1 м.
Миотония Томсена/Беккера ген CLCN1 ч.м.
Миофибрилярная десмин-зависимая миопатия ген DES м.
Миофибрилярная миопатия ген CRYAB м.
Миофибрилярная миопатия ген TTID м.
Муковисцидоз ген CFTR м.
Муковисцидоз ген CFTR ч.м.
Мышечная дистрофия врожденная,интегрин А7-негативная ген ITGA7 м.
Мышечная дистрофия врожденная,мерозин-зависимая ген LAMA2 "горяч." уч.м.
Мышечная дистрофия врожденная,мерозин-зависимая ген LAMA2 без "горяч." уч.м.
Мышечная дистрофия врожденная,мерозин-зависимая ген LAMA2 м.
Мышечная дистрофия врожденная,тип 1С ген FKRP м.
Мышечная дистрофия врожденная,тип 1С ген FKRP ч.м.
Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера делеции в гене дистрофина у мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера лайонизация Х-хромосомы у девочек
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген CAPN3 "горяч." уч.м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген CAPN3 без"горяч." уч.м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген CAPN3 ч.м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген CAV3 м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген FKRP м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген FKRP ч.м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген FKTN м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген LMNA м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген POMT1 м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген SGCA м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген SGCA ч.м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген SGCB м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген SGCD м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген SGCG м.
Мышечная дистрофия поясноконечностная ген TTID м.
Мышечная дистрофия тип Фукуяма ген FKTN м.
Мышечная дистрофия тип Эмери-Дрейфуса ген FHL1 м.
Мышечная дистрофия тип Эмери-Дрейфуса ген LMNA м.
Мышечная дистрофия тип Эмери-Дрейфуса ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
Нанизм MULIBRAY ген TRIM37 м.
Нарушения детерминации пола ген SRY м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген EGR2 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген GJB1 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген LITAF м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген PRPS1 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген YARS м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген РМР22 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I ген РО м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I гены SH3TC2 и FIG4,FGD4 и GDAP1 ч.м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I поиск частых мутаций цыганского происхождения,в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген DNM2 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген FIG4 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген GARSм.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген GDAP м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген HSPB1 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген LMNA м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген MFN2 м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген MFN2 ч.м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II ген NEFL м.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления анализ числа копий гена PMP22
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления ген PMP22 м.
Наследственный амилоидоз ген TTR м.
Наследственный ангионевротический отек ген C1NH м.
Наследственный гемохроматоз,I тип ген HFE
Незаращение родничков ген ALX4 м.
Незаращение родничков ген MSX2 м.
Нейропения ген ELA2 м.
Нейропения ген WAS м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость анализ делеции в локусе гена DFNB1 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ген EYA4 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ген GJB2 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ген GJB3 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ген GJB6 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ген SLC26A4 ч.м.
Нефронофтиз анализ числа копий NPHP1 м.
Нефротический синдром ген NPHS1 м.
Нефротический синдром ген NPHS2 м.
Нормокалиемический периодический паралич экзон 13 гена SCN4A м.
Ожирение моногенное лептин,ген LEP м.
Ожирение моногенное полная панель,гены LEP,MC4R,POMC м.
Ожирение моногенное проопиомеланокортин-мутация,ген POMC м.
Ожирение моногенное проопиомеланокортин-полиморфизм,ген POMC
Ожирение моногенное рецептор меланокортина,ген MC4R м.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия ген RABPN1 ч.м.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) ген TCIRG1 м.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) ген TCIRG1 ч.м.
Палочко-колбочковая дистрофия ген ADAM9 м.
Палочко-колбочковая дистрофия ген CRX м.
Палочко-колбочковая дистрофия ген RPGR м.
Парамиотония Эйленбурга ген SCN4A м.
Пахионихия врожденная ген KTR6B м.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) ген HPGD м.
Первичная легочная гипертензия ген BMPR2 м.
Периодическая болезнь ген MEFV м.
Периодическая болезнь ген MEFV ч.м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген BEST1 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген CA4 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген CRB1 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген LRAT м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген NR2E3 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген NRL м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген PRPH2 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген RP2 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген RPE65 м.
Пигментная дегенерация сетчатки ген RPGR м.
Пикнодизостоз ген CTSK м.
Пневмоторакс первичный спонтанный ген FLCN м.
Пневмоторакс первичный спонтанный ген FLCN ч.м.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови ген CAV3 м.
Полидактилия ген GLI3 м.
Полидактилия ген SHH м.
Поликистоз почек рецессивный ген PKHD1 "горяч." уч.м.
Понтоцеребеллярная гипоплазия ген VRK1 ч.м.
Почечная адисплазия ген UPK3A м.
Почечная адисплазия экзоны 10,11,13,14,15 гена RET м.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда ген LMNA м.
Псевдоахондроплазия ген COMP ч.м.
Псевдоксантома эластическая ген ABCC6 м.
Псевдоксантома эластическая ген ABCC6 ч.м.
Псевдопсевдогипопаратиреоз ген GNAS м.
Рабдомиолиз (миоглобинурия) ген LPIN1 м.
Ретиношизис ген RS1 м.
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков ген SCN5A м.
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ген PRF1 м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ген STX11 м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ген STXBP2 м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ген UNC13D м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз ген UNC13D ч.м.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы экзоны 10,11,13,14,15 гена RET
Семейный медуллярный рак щитовидной железы экзоны 5,8 гена RET м.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром ген CIAS1 м.
Сенсорная полинейропатия ген HSN2 м.
Сенсорная полинейропатия ген NGFB м.
Синдром CINCA ген CIAS1 м.
Синдром ESC ген NR2E3 м.
Синдром LEOPARD экзоны 7,12,13 гена PTPN11 м.
Синдром TAR ген RBM8A м.
Синдром Аарскога-Скотта ген FGD1 м.
Синдром Альстрома ген ALMS1 "горяч." уч.м.
Синдром Андерсена ген KCNJ2 м.
Синдром Антли-Бикслера экзон 9 гена FGFR2 м.
Синдром Апера ген FGFR2 ч.м.
Синдром Арта ген PRPS1 м.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака ген PTEN м.
Синдром Барта ген TAZ м.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба ген FLCN м.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба ген FLCN ч.м.
Синдром Блоха-Сульцбергера ген IKBKG ч.м.
Синдром Боуэна-Конради ген EMG1 м.
Синдром Бругада ген SCN5A м.
Синдром Бьёрнстада ген BCS1L м.
Синдром Ваарденбурга ген PAX3 м.
Синдром Ваарденбурга-Шаха ген EDNRB м.
Синдром Ван дер Вуда ген IRF6 м.
Синдром Вернера ген RECQL2 м.
Синдром Вискотта-Олдрича ген WAS м.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции ген PHOX2B ч.м.
Синдром Германски-Пудлака ген HPS1 ч.м.
Синдром Грейга ген GLI3 м.
Синдром Грисцелли ген RAB27A м.
Синдром Джексона-Вейсса экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR2
Синдром Ди Джорджи ген TBX1 м.
Синдром Жильбера ген UGT1A1
Синдром Жубера анализ числа копий гена NPHP1
Синдром Карпентера ген RAB23 м.
Синдром Картагенера ген DNAI1 м.
Синдром Картагенера гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч.м.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости ген GJB2 м.
Синдром Клиппеля-Фейля ген GDF6 м.
Синдром Коккейна ген ERCC6 м.
Синдром короткого интервала QT ген KCNJ2 м.
Синдром короткого интервала QT гены KCNH2 и KCNE2 м.
Синдром короткого интервала QT гены KCNQ1 и KCNE1 м.
Синдром Костелло ген HRAS м.
Синдром Коффина-Лоури ген RPS6RA3 м.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей ген PAX3 м.
Синдром Криглера-Найяра ген UGT1 м.
Синдром Крузона с черным акантозом экзон 10 гена FGFR3 м.
Синдром Крузона экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м.
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III ген BCS1L м.
Синдром Люджина-Фринса ген MED12 ч.м.
Синдром Макла-Уэллса ген CIAS1 м.
Синдром Маклеода ген ХК м.
Синдром Марфана ген FBN1 "горяч." уч.м.
Синдром Марфана ген FBN1 без "горяч." уч.м.
Синдром Марфана ген FBN1 м.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа экзоны 10,11 гена RET при МЭН 2А
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа ген RET при МЭН 2В
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В) экзон 15 гена RET м.
Синдром Моуат-Вильсон ген ZEB2 м.
Синдром некомпактного левого желудочка ген TAZ м.
Синдром Ниймеген ген NBS1 ч.м.
Синдром ногтей-надколенника ген LMX1B м.
Синдром Нунана экзоны 3,7,13 гена PTP 11м.
Синдром Опица-Каведжиа ген MED 12 ч.м.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ген ENG м.
Синдром Паллистера ген TBX3 м.
Синдром Паллистера-Холла ген GLI3 м.
Синдром Пендреда ген SLC26A4 ч.м.
Синдром подколенного птеригиума ген IRF6 м.
Синдром Пфайффера экзоны 7,9 гена FGFR2 и экзон 7А гена FGFR1 м.
Синдром Ретта ген MECP2 м.
Синдром ригидного позвоночника ген SEPN1 м.
Синдром Сетре-Чотзена ген TWIST1 м.
Синдром Сильвера ген BSCL2 м.
Синдром Симпсона-Голаби-Бамель ген GPC3 м.
Синдром слабости синусового узла ген SCN5A м.
Синдром Смита-Лемли-Опица ген DHCR7 м.
Синдром Стиклера,тип I ген Col2A1 м.
Синдром тестикулярной феминизации ген AR м.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти ген TCOF1 м.
Синдром удлиненного интервала QT ген CAV3 м.
Синдром удлиненного интервала QT ген KCNJ2 м.
Синдром удлиненного интервала QT ген SCN4B м.
Синдром удлиненного интервала QT ген SCN5A м.
Синдром удлиненного интервала QT гены KCNH2 и KCNE2 м.
Синдром удлиненного интервала QT гены KCNQ1 и KCNE1 м.
Синдром Уокера-Варбург ген FKRP м.
Синдром Уокера-Варбург ген POMT1 м.
Синдром Хиппеля-Линдау VHL м.
Синдром Хиппеля-Линдау число копий гена VHL м.
Синдром Холта-Орама ген TBX5 м.
Синдром Швахмана-Даймонда ген SBDS м.
Синдром Швахмана-Даймонда ген SBDS1 ч.м.
Синдром широкого водопроводного преддверия ген SLC26A4 ч.м.
Синдром Эллерса-Данло тип VI ген PLOD ч.м.
Синдром Эскобара ген CHRNG м.
Синполидактилия ген HOXD13 м.
Скапулоперонеальная миопатия ген FHL1 м.
Сколиоз с параличом взора ген ROBO3 м.
Спастическая параплегия Штрюмпеля ген BSCL2 м.
Спастическая параплегия Штрюмпеля ген GJC2 м.
Спастическая параплегия Штрюмпеля ген SPG3A м.
Спастическая параплегия Штрюмпеля ген SPG4 м.
Спастический паралич ген ALSIN м.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы ген IGHMBP2 м.
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV ген SMN1
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV ген SMN1 (только при наличии одной копии гена)
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV число копий гена
Спинальная амиотрофия Финкеля ген VAPB м.
Спинальная амиотрофия Финкеля ген VAPB ч.м.
Спинальная амиотрофия,X-сцепленная ген UBA1 "горяч." уч.м.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди ген AR ч.м.
Спиноцеребеллярная атаксия ген ATXN7 ч.м.
Спиноцеребеллярная атаксия ген ATXN8 ч.м.
Спиноцеребеллярная атаксия гены ATXN1,ATXN2,ATXN3 ч.м.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями ген PRNP м.
Спондилокостальный дистоз ген DLL3 м.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) ген Col2A1 м.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) ген TRAPPC2 м.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы ген PRPS1 м.
Торсионная дистония ген DYT1 м.
Торсионная дистония ген GCH1 м.
Торсионная дистония ген PRRT2 м.
Торсионная дистония ген SGCE м.
Торсионная дистония ген SPR м.
Трихоринофалангеальный синдром ген TRPS1 м.
Тромбоцитопения врожденная ген MPL м.
Туберозный склероз ген TSC1 м.
Фатальная семейная инсомния ген PRNP м.
Фенилкетонурия ген PAH м.
Фенилкетонурия ген PAH ч.м.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ген ACVR1 без "горяч." уч.м.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора ген TSC1 м.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора ген TSC1 ч.м.
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана ген EBP м.
Хондрокальциноз ген ANKH м.
Хорея Гентингтона ген IT15 ч.м.
Хориоидальная дистрофия ген PRPH2 м.
Хороидеремия ген CHM м.
Хроническая гранулематозная болезнь ген CYBB м.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия ген BTK м.
Х-сцепленная умственная отсталость ген RPS6KA3 м.
Х-сцепленная умственная отсталость ген SLC9A6 м.
Х-сцепленная умственная отсталость ген ZDHHC9 м.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана,синдром Пуртильо) ген BIRC4 м.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана,синдром Пуртильо) ген SH2D1A м.
Х-сцепленный моторный нистагм ген FRMD7 м.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ген IL2RG м.
Центронуклеарная миопатия ген DNM2 м.
Центронуклеарная миопатия миотубулярин м.
Цереброокулофациоскелетный синдром ген ERCC6 м.
Экзостозы множественные ген EXT1 м.
Экзостозы множественные ген EXT2 м.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия ген NDP м.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия ген EDA м.
Эктодермальная гидротическая дисплазия ген GJB6 м.
Эпизодическая атаксия ген CACNAIA м.
Эпифизарная дисплазия,множественная ген COMP ч.м.
Эпифизарная дисплазия,множественная ген SLC26A2 м.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) ген ALOXE3 м.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) ген LOX12B м.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) ген TGM1 м.
Эритрокератодермия ген GJB3 м.
Эритрокератодермия ген GJB4 м.
Эритроцитоз рецессивный ген VHL м.
Эритроцитоз рецессивный ген VHL ч.м.
показать все услуги (433)

Карта:

На карте показаны медицинские центры и клиники Москвы, где можно сдать Диагностическая панель Наследственные моногенные заболевания и состояния. Фактическая цена в может отличаться от представленной на сайте. Стоимость просим уточнять по телефону.

Отзывы:

нет отзывов

оставить отзыв
Вся информация справочная. Требуется консультация врача